Jy&Ik

...want een vertrouwde start begint bij Jy&Ik

schrijf je nu in!

Prenatale Screening

Door middel van prenatale screening (NIPT of combinatietest)  onderzoeken we hoe groot de kans is dat je kind het syndroom van Down, trisomie 13 of 18 of een open ruggetje heeft. Iedere zwangere vrouw komt in aanmerking voor prenatale screening. Prenatale screening is onderzoek naar de baby tijdens je zwangerschap. Daarbij wordt de kans bepaald dat je baby een aangeboren afwijking heeft. Prenataal onderzoek is niet verplicht en geeft niet altijd 100% zekerheid. Wij informeren je uitgebreid over de mogelijke onderzoeken en de gevolgen als er een afwijking wordt gevonden.

Het is altijd lastig om tijdens het eerste bezoek al meteen te spreken over prenatale screening. Je bent net zwanger en blij dat alles goed is na de eerste echo. Toch is het belangrijk jullie vroeg te informeren over de mogelijkheden die er zijn om onderzoek te doen naar een eventuele chromosoomafwijking bij jullie kind. Daarom informeren we jullie tijdens de eerste controle. We vragen jullie, als er interesse is in deze onderzoeken, terug  te komen rond 11 weken zwangerschap. Dan hebben we met elkaar een uitgebreid gesprek over prenatale screening en leggen we jullie van alles uit. De eigen bijdrage voor de NIPT test bedraagt 175 euro.

NIPT Test

De NIPT is een test, die als proef in Nederland vanaf 1 april 2017 beschikbaar is binnen de TRIDENT 2 studie. De test zelf heeft zichzelf al bewezen, hij wordt al jarenlang gebruikt in andere landen. Nu is de test ook beschikbaar in Nederland. Door middel van een bloedtest wordt het bloed onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of wel-afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Als er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking kan dit na verder onderzoek toch betekenen dat het kind gezond is. Verder onderzoek bij een afwijkende NIPT uitslag is dus altijd nodig. Je kunt dan kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat jullie kind toch trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Bij de intake word je gevraagd of je een uitgebreid counselingsgesprek wenst over de NIPT. Als je dit wilt krijg je een folder mee naar huis zodat je je alvast kunt inlezen. Deze folder biedt alle belangrijke basisinformatie over de testen. Vervolgens wordt er een gesprek van ongeveer een half uur bij 11 weken zwangerschapsduur gepland.  Voorafgaand aan dit gesprek wordt altijd een termijnecho gemaakt. De verloskundige gaat met je in gesprek over de NIPT en legt jullie uit wat het precies inhoud. Daarnaast kan zij jullie begeleiden of counselen in de keuze dit wel of niet uit te laten voeren. Wanneer je kiest voor de NIPT krijg je na het gesprek een labformulier mee om bloed te laten prikken bij de STAR.

Belangrijk is dat je het toestemmingsformulier en het NIPT labformulier mee neemt naar het laboratorium. Ook is het belangrijk dat je de NIPT vooraf hebt betaald via de website: www.niptbetalen.nl. Het betalingsbewijs moet je samen met het toestemmingsformulier en het labformulier meenemen naar de bloedafname.

Je kunt bij de STAR MDC zonder afspraak de NIPT af laten nemen

NIET VERGETEN MEE TE NEMEN!
1: laboratoriumformulier (gekregen van ons tijdens de het counselingsgesprek)
2: betalingsbewijs, uitgeprint of laten zien op je telefoon. Betalen kan via www.niptbetalen.nl

De uitslag ontvang je van ons telefonisch en per email. We bellen en mailen ook als de uitslag goed is. Als er sprake is van “nevenbevindingen” zal de klinisch geneticus van het Erasmus MC contact met u opnemen.

20 weken Echo

Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) oftwel de ’20 weken echo’, wordt verricht tussen 18 en 22 weken. Tijdens dit onderzoek wordt gekeken of er wel of geen afwijkingen bij de foetus zijn. De buik, het hoofdje en het bovenbeen van het kindje worden gemeten zodat we kunnen zien hoe het kindje groeit. Ook wordt gekeken naar de hoeveelheid vruchtwater en naar de plaats van de placenta. De kans dat een aangeboren afwijking tijdens het echoscopisch onderzoek wordt ontdekt is afhankelijk van het soort afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100. De kans dat een hartafwijking ontdekt wordt, is ongeveer 25 tot 50 op de 100, afhankelijk van de ernst van de afwijking en de ervaring van de echoscopist.

Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. We kunnen dan zorgen dat het kindje bijvoorbeeld in het Sophia Kinderziekenhuis geboren wordt zodat direct alle noodzakelijk medische hulp aanwezig is. Ook kunnen ouders zich voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking. Als bij het structureel echoscopisch onderzoek afwijkingen worden vastgesteld bestaat er de mogelijkheid de zwangerschap nog af te breken. Zwangerschapsafbreking is wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

Beperkingen
Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Soms moet je dan later nog een keer terugkomen. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Daarom kan vervolgonderzoek nodig zijn. Vervolgonderzoek gebeurt in het Erasmus mc.  Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.
Soms lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen gevolgen heeft voor het kindje.

Als er bijzonderheden worden gezien, dan zal de echoscopist je dat tijdens het onderzoek vertellen. De plaatjes van het structureel echoscopisch onderzoek worden opgeslagen. Het komt een heel enkele keer voor dat pas achteraf twijfel ontstaat over de interpretatie van sommige plaatjes. Als daarom toch vervolg onderzoek in het Erasmus MC nodig is, dan laten we je dit weten.

Combinatietest

Iedere zwangere vrouw komt – als zij dat wil – in aanmerking voor prenatale screening in de vorm van de combinatietest. De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat het kindje downsyndroom heeft. De combinatietest bestaat uit twee onderdelen:

– Een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
– De nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 weken en 4 dagen tot 13+6  weken zwangerschap.

De uitslag is een kans. Als blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 krijg je aanvullende prenatale diagnostiek aangeboden. Je kunt dan in het Erasmus MC meedoen aan de TRIDENT 1 studie. In de Trident 1 studie kun je ook een NIPT laten verrichten. Je kunt ook kiezen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten. Je wordt hier verder voor gecounseld in het Erasmus MC. Het voordeel van de combinatietest is dat er door de vroege screening ook andere (lichamelijke) afwijkingen in een vroeg stadium gevonden kunnen worden.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of je kindje downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 heeft. Via een naaldje door de buik of via de baarmoedermond wordt wat vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of placentaweefsel (vlokkentest) afgenomen.

Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest?
Bij een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) op het syndroom van Down, Edwards of Patau na de combinatietest wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent ‘kijken of het aantal chromosomen normaal is’) is in principe 100%. Deze test wordt ook verricht als er aanwijzingen zijn voor een afwijkende uitslag bij de NIPT. Tevens kunnen er andere chromosoom afwijkingen worden gevonden.

Voor meer informatie over de Combinatietest en de NIPT, klik dan hier voor de informatiefolder